北京儿童医院可以用NGS检测MRD了！
                                                                                 张茜茜 郑胡镛
MRD (minimal residual disease)即“微小残留病灶”，是指通过化疗或骨髓移植治疗之后残留在患儿体内的白血病细胞，是复发的一个根源。既往检测MRD主要有两种方法：流式细胞学检测和PCR方法检测。近来随着基因二代测序技术（NGS）的应用，国际上首先将NGS技术用于急性淋巴细胞白血病的MRD检测。但不管用什么方法检测，前提都是：在初诊时需要找到该患儿白血病细胞的特有标志，这样后面的追踪检测才能准确。
1、流式细胞学（即免疫残留）检测MRD：敏感度可达到10-4，即1万个细胞中有一个白血病细胞就能检测到，低于这个水平就检测不到了。
2、PCR方法检测MRD：最大敏感度可达到10-5，即10万个细胞中有一个白血病细胞就能检测到，低于这个水平就检测不到了。3、NGS检测MRD：敏感度可达到10-6，即100万个细胞中有一个白血病细胞都能检测到。若NGS方法检测的MRD是阴性，则表明患儿的白血病细胞被清除得更为彻底，复发的可能性就非常低了。北京儿童医院经过1年多的前期研究，从今年6月正式开展对急性淋巴细胞白血病（ALL）用NGS检测MRD。如果外院患儿需要检测，可以送骨髓标本来检测，但需满足下面条件：（1）需要初诊时的骨髓标本：有冻存的骨髓细胞或DNA最好，如果没有，也可用初诊时的骨髓涂片（即涂在玻璃片上的骨髓标本，最好是2张）；
（2）样本送检：如果在当地取好骨髓后，应在抽取后24小时内送到。骨髓采集量以2～3 ml为宜（如果有骨髓抑制即白细胞<2.5×107/L，则需要4ml~6ml骨髓），用EDTA抗凝管（紫帽管）。骨髓标本质量和骨髓细胞数量是NGS检测成功的关键因素，我们在检测前会对样品的质量进行评估，包括DNA浓度、纯度和完整性分析，并设立明确的合格样本标准。（3）办理检测手续：周一或周四上午到门诊3楼27诊室办理，周二（特需）上午到6层5诊室办理。建议家长最好选择周一或周四的白血病专业门诊办理。若有什么问题，请大家在“敬畏生命与爱同行”的微信公众号里反馈。祝愿我们的白血病孩子早日康复、健康成长！* 本文系原创文章，欢迎大家转载，严禁用于商业用途！转载时请注明出处“本文引自 ‘敬畏生命与爱同行’ 微信公众号，北京儿童医院 张茜茜 郑胡镛大夫文章”。